达州22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

我在达州，这个检测能查出线粒体遗传病吗？

可以。本检测能够检测线粒体上的突变位点，结果类型包括“异质突变”（同时检测到正常和突变等位基因，突变含量≥10%）和“同质突变”（仅检测到突变等位基因）。不过，本检测仅覆盖22种指定遗传病中线粒体相关基因的已知突变，不能筛查其他线粒体疾病。

报告上写的‘复合杂合突变’和‘杂合突变’有什么区别？

两者都是致病变异状态。‘杂合突变’指一个基因拷贝正常，另一个携带突变，您本身是携带者，不发病。‘复合杂合突变’指同一个基因的两个拷贝上各携带一个不同的致病变异。对于隐性遗传病，这意味着您本人可能会患病。例如，两个不同的GJB2突变可导致遗传性耳聋。请务必咨询医生进行临床评估。

我们双方都是地贫携带者，还能生健康宝宝吗？

可以。若您和配偶均为同型地贫基因携带者（如均为α或β地贫），每次怀孕有25%概率生育中重型患儿、50%概率为携带者、25%概率完全正常。您可在怀孕后（如绒毛或羊水穿刺）进行产前诊断，或在胚胎植入前进行PGT筛选正常胚胎移植。建议遗传咨询。

我和老公都不在同一个城市，采样后能分别寄送吗？

可以的。本检测支持两人异地采样，每人提供全血2mL（EDTA抗凝管）或至少6根口腔拭子。双方各自在当地完成采样后，可分别寄送至实验室。建议使用常温快递，避免样本溶血或污染。报告周期从实验室收到全部合格样本起计算13个工作日。

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